Kategorie: Wszystkie | ciekawostki
RSS
czwartek, 17 czerwca 2010
Dziewczynka wiecznie młoda - Syndrom X

Rozwój Brooke Greenberg – siedemnastolatki z miejscowości Reistertown w stanie Maryland, zatrzymał się na fizycznym i kognitywnym poziomie rocznego dziecka. Dziewczynka mierzy około 76 cm wzrostu, waży nieco ponad 7 kilogramów, a jej wiek umysłowy równy jest temu, jaki mają dzieci liczące od 9 miesięcy do 1 roku życia. Lekarze Brooke nazwali jej przypadłość Syndromem X. Jest to pierwsza tego typu wpadka genetyczna oficjalnie znana naukowcom.

 

Amerykańscy medycy uważnie badają DNA tej siedemnastoletniej dziewczynki, której ciało i zachowanie pasują do rocznego dziecka. Naukowcy liczą na to, że dzięki zsekwencjonowaniu genomu Brooke, uda im się zgłębić tajemnice procesu starzenia się. Mimo tego, że wiek Brooke pozwala jej teoretycznie na zdobycie prawa jazdy i że za rok uzyska ona prawo wyborcze, to wyglądem ciągle przypomina małe dziecko.

 

Do niedawna uważano ją za dziwactwo. Wstępne badania DNA pozwalają jednak sądzić, że brak wzrostu może być związany z wadami tych genów, które u reszty ludzi sterują procesami starzenia się.

 

Jeśli te wyniki zostaną potwierdzone, to dzięki badaniom naukowcy będą lepiej rozumieć, w jaki sposób przebiegają owe procesy, a to może pomóc stworzyć nowe metody leczenia chorób wieku starczego.

 

„Uważamy, że choroba Brooke daje nam wyjątkową możliwość zrozumienia procesów starzenia się” – stwierdził kierownik zespołu badawczego Prof. Richard Walker z University of South Florida School of Medicine.

 

„Sądzimy, że dziewczynka ma zmutowane geny odpowiadające za starzenie się i rozwój organizmu i dlatego wygląda tak, jak gdyby zatrzymała się czasie. Jeśli zdołamy porównać jej genom z genomem normalnym, będziemy mogli wyodrębnić te geny, zobaczyć, jak działają i nauczyć się je kontrolować.”

Tego typu badania będą głównym tematem konferencji naukowej, która odbędzie się w tym tygodniu w Towarzystwie Królewskim w Londynie. Dzięki przełomowym odkryciom w dziedzinie genetyki wykazano, że długość życia wielu gatunków zwierząt można znacznie zwiększyć poprzez niewielkie modyfikacje pewnych genów. Pierwsze sukcesy odniesiono w pracy z robakiem o nazwie C elegans, który żyje około dwóch tygodni. Dzięki wprowadzeniu małych zmian do niektórych genów, naukowcom udało się wydłużyć życie przedstawicieli tego gatunku aż do 10 tygodni. Następnie, genetycy odkryli, że mutacje tych samych genów u myszy pociągają za sobą identyczne skutki.

 

„Myszy są z genetycznego punktu widzenia bardzo podobne do ludzi” – mówi Cynthia Kenyon, profesor biochemii na Uniwersytecie kalifornijskim w San Francisco i główna prelegentka na konferencji w Towarzystwie Królewskim.

 

„Wynika stąd, że za starzenie odpowiada względnie niewielka liczba genów i że możemy być w stanie stworzyć specyficzne metody leczenia, które poprawią jakość i długość ludzkiego życia. „

 

Do odkryć laboratoryjnych dołożono badania nad ludźmi pochodzącymi z długowiecznych rodzin. W niedawno przeprowadzonych badaniach, Eline Slagboom – profesor epidemiologii molekularnej na Uniwersytecie w Leidzie, w Holandii – zgromadził dane  i historie o 30500 osobach z 500 długowiecznych rodzin i odkrył genetyczne i metaboliczne czynniki, które wyróżniają ich spośród innych.

 

„Ci ludzie starzeją się po prostu wolniej od całej reszty” – powiedział – „Mają zdrowszą skórę, charakteryzuje ich mniejsze ryzyko zapadnięcia na choroby wieku starczego, takie jak: cukrzyca, dolegliwości sercowe, czy nadciśnienie. Mają też większą zdolność do przyswajania tłuszczy i innych składników pokarmowych. Pozostaje jeszcze znaleźć odpowiedź na następujące pytanie. Co kontroluje wszystkie te oznaki spowolnionego starzenia się? Jak dotąd, wyniki badań pozwalają sądzić, że odpowiedzialnymi za te procesy mogłoby być tylko kilka genów. Jeśli uda nam się ustalić, gdzie one się znajdują i w jaki sposób działają, to znajdziemy nowe sposoby leczenia chorób wieku starczego.

Walker i inni badacze uważają, że ustalenie przyczyny przypadłości, na którą cierpi Brooke Greenberge, mogłoby być jednym ze sposobów na odnalezienie niektórych ze wspomnianych wyżej genów.

 

 

Na pierwszy rzut oka, Brooke zatrzymała się w czasie. Wygląda i zachowuje się tak, jak małe dziecko. Przez 17 ostatnich lat, rodzice zmieniali jej pieluchy, lulali do snu i przytulali. Dziewczynka wykazywała pewne oznaki rozwoju, jak choćby raczkowanie i uśmiechanie się, ale nigdy nie nauczyła się mówić i wciąż ma zęby mleczne. Pomimo tego, dziewczynka miała poważne, zagrażające życiu problemy zdrowotne, takie jak udary, ataki epilepsji, wrzody i trudności z oddychaniem – jak gdyby starzała się wcale przy tym nie rosnąc. Jest to swoisty demotywator prawda ? Znacznie bardziej wolelibyśmy być na tropie odkrycia, które zapewni nam wieczną młodość nie tylko z wyglądu. Oczywiście najchętniej sami byśmy decydowali  na jakim etapie życiowym proces starzenia ma zostać zablokowany.

 

Ojciec Brooke ma nadzieję, że badania genomu pomogą innym. Powiedział, że jego córka jest wspaniałym dzieckiem.

 

Walker, wraz ze swoimi współpracownikami, opublikował niedawno wyniki badań, według których niektóre części ciała Brooke naprawdę się starzeją, tylko że zachodzi to powoli i z różną szybkością. Najwyraźniej, jak pokazuje ta historia nie jest tak łatwo oszukać naturę. Niestety (na szczęście) jeszcze długa droga przed naukowcami zanim faktycznie uda im się stworzyć eliksir młodości - o ile jest to w ogóle możliwe.

 

„Przypuszczamy, że dziewczynka ma uszkodzony gen lub geny, które koordynują rozwój i starzenie się organizmu. Jeśli uda nam się zlokalizować ten zmutowany gen, będziemy mogli przetestować go na zwierzętach i przekonamy się, czy jest możliwość wyłączenia go i spowolnienia procesu starzenia się. Być może dowiemy się wtedy, dlaczego jesteśmy śmiertelni.”